Ögonfärgen 2015-03-04

http://lagmansnatursida.se/dbarkiv/2015/vecka10/db15mars04.htm
 

I wikipedia kan man läsa att det finns minst tre gener inblandade i ögonfärg, en kraftig förenkling tror jag när jag jämför med vad gentekniknämnden skriver om när det gäller gröna ögon. Färgämnet som gör att vi i ögonen har kroppens vackraste muskel/iris heter melanin. Om detta skriver gentekniknämden så här ”Huden, håret och ögonen får sin färg av ett färgämne (pigment) som heter melanin. Grovt sett finns det av två typer: mörkt melanin och rödaktigt melanin. För att förstå kroppsfärgens genetik måste vi veta lite om hur dessa färgämnen bildas och hamnar på rätt plats:

 

Melanin tillverkas och förvaras i speciella membranbubblor i cellerna, som kallas melanosomer. Dessa bildas i sin tur i särskilda celler, kallade melanocyter. Via långa utskott kan melanocyterna distribuera melanosomer till andra celler i kroppen. Hundratals olika proteiner är inblandade i att tillverka melanin, bilda melanosomer och transportera dessa till andra celler. För mer än hundra av dem vet man att mutationer som slår ut proteinets gen leder till albinism, dvs till att man helt saknar melanin.

 

Däremot tycks det bara vara ett fåtal av dessa gener där olika varianter bidrar till den ”normala” variationen i hud- hår och ögonfärg mellan olika individer och olika folkgrupper.”

 

Så två typer av melanin och speciella celler som tillverkar och skickar ut melanin till andra celler.

 

Vidare om själva ögonen skriver de ” Ögonfärgen beror på mängden melanin i iris: Har man mycket melanin kommer det mesta ljus som träffar iris att absorberas. Man upplevs ha mörka, bruna ögon. Har man mindre melanin kommer mer ljus att reflekteras, och ögonen tycks vara blåa. Gröna ögon tycks ha mellanhöga halter melanin.

 

Av någon anledning spelar just OCA2-genen (finns på kromosom 15) mycket stor roll för att avgöra melaninhalten i iris.(En mutation i denna gen ger albinism, tillagd kommentar). Ungefär 75% av den variation man ser mellan olika människors ögonfärg beror på vilken variant man har av denna gen.(Detta presenteras lite annorlunda i forskningsartiklar) Som tidigare nämnts beskriver denna gen en jontransportör som påverkar pH i melanosomen. Den genvariant som åstadkommer en vattenälskande aminosyra mitt i den del av proteinet som sitter i membranet leder till att mindre melanin bildas. http://www.genteknik.se/sv/hud-,-har--och-ogonfargens-genetik

 

Vilka gener som står för de återstående 25% av variationen är oklart. Så även om brun ögonfärg ofta beter sig som en mendelskt dominant egenskap, gör den inte alltid det.” 

 

Alltså varianter av en gen bestämmer melaninhalten till 75 %, resten är oklart. För det mesta beter sig dessa gener på ett sätt att de passar med Mendels genetik.

 

I andra källor sägs det att en mutation i OCA2-genen ger albinism, brist på färgpigmentering både i ögon och i hud, men att en närstående gen, vilken kallas HERC2, reglerar melaninproduktionen från OAC2. När HERC2-genen muteras kan produktionen av melanin från OCA2-genen inhiberas/minskas och det blir gröna ögon respektive blå ögon allt beroende på hur mycket melanin som produceras.

 

http://www.nbcnews.com/id/22934464/wid/11915773?GT1=10815#storyContinued

 

En mutation på detta sätt för uppemot 10 000 år sedan ligger bakom all blåögda européer idag.

Personer med bruna ögon kan också få blåögda barn. Vi hämtar ett par exempel från Afrika.

 

 
 

Visst ser det tjusigt ut eller hur? Blå ögon färg kan vara en kombination av genvarianter eller ett syndrom som den andra flickan på bilden nedan. Se http://afritorial.com/black-people-with-blue-eyes/    Blå ögon ”is attributed to genetic mutation or Waardenburg syndrome (WS),which is a rare (1/40,000) disease characterized by sensorineural deafness in association with pigmentary anomalies and defects of neural-crest-derived tissues.” Får man blå ögon på detta sätt är det jobbigt, döv och vissa nervskador. Detta syndrom ligger bakom de flesta svarta med blå ögon. Men det finns afrikaner med blå ögon som inte har detta syndrom.

 

 
 

Men hur är det då med människor och djur som har olika färg på sina ögon?

 

”Heterokromi eller irisheterokromi är ett medicinskt tillstånd som innebär att en person har olika färg på ögonen (fullständig heterokromi) eller inslag av en annan ögonfärg i samma iris (partiell eller sektoriell heterokromi eller central heterokromi)).” enligt wikipedia och vanligare hos djur. Se http://sv.wikipedia.org/wiki/Heterokromi

 

Det är alltså en ojämn fördelning av melanin i ett öga. Det kan bero på att olika genvarianter är verksamma i olika celler så det blir en blandning av celler med mycket melanin och celler med lite melanin. I ett öga blir det celler med mycket melanin och i ett annat öga blir det celler lit melanin.

 

 
 
 
 

Vår kära katt funderar nog inte på varför det blev så medan flickorna ovan har säkert funderat på varför det blev så för mig.

 

Men visst är det snyggt med lagom brun hudfärg och blå ögon! Varför blev det så många i Europa med blå ögon? Det kan ha berott på det sexuella urvalet. Det är sexigt med blå ögon och det som inte är så vanligt blir uppskattat.
 
 

Snyggt!!

 

 

 

Kommentera här: